Nu får grønlænderne skræddersyet behandling, der rent faktisk passer til deres gener

I Grønland har lægerne manglet viden om grønlænderne og deres gener. Ja, det lyder måske lidt underligt, men inden for forskningen har der indtil nu været begrænset viden om generne hos inuit, som er den oprindelige befolkning i Arktis.

Et nyt internationalt studie har lavet den hidtil mest omfattende genetiske undersøgelse af grønlandske gener. Det betyder, at lægerne nu bedre end nogensinde kan målrette og forbedre den medicinske behandling af arvelige sygdomme hos grønlændere. Det fortæller leder af Steno Diabetes Center i Grønland, Professor Marit Eika Jørgensen, der er en af forskerne bag undersøgelsen:

”Vi kan også bruge den nye viden til at opspore sygdomme tidligere og især til opsporing af sygdomme hos familiemedlemmer,” siger hun.

I studiet har læger og forskere kortlagt mere end 20 års data, hvor de har undersøgt arvemassen fra 6.000 grønlændere, som har deltaget i befolkningsundersøgelser i Grønland.

Det giver lægerne en helt ny og forbedret indsigt i grønlændernes genetiske arv og sundhedstilstand.

Det er metaboliske sygdomme som diabetes, hjerte-kar-sygdomme og overvægt, som lægerne nu kan behandle bedre – og oftest mere præcist end hos europæere.

Arktiske gener er særlige

Gener er små koder i vores DNA, som bestemmer, hvordan vi ser ud og fungerer. Vi arver dem fra vores forældre og giver dem videre til vores børn. En genvariant er en lille ændring eller forskel i en persons DNA, der kan påvirke, hvordan et gen fungerer.

Undersøgelsen viser, at grønlændere har færre genvarianter, men at varianterne er mere udbredte i befolkningen. Europæere har derimod flere genvarianter, men disse ses sjældnere i befolkningen.

For eksempel er hyppigheden af diabetes dobbelt så høj i Grønland sammenlignet med Danmark, og inuit får nogle helt andre typer af diabetes end europæere.

Årsagen til dette er, at inuit er en ret lille befolkningsgruppe, der har levet isoleret i det mørke og kolde Arktis uden relation til andre befolkninger.

”Det betyder, at der findes nogle genetiske varianter i Grønland, som vi slet ikke finder i Europa,” siger Marit Eika Jørgensen.

Forskningslederen peger på gensygdommen sukkerintolerans som et eksempel på en sygdom, hvor grønlændere skiller sig ud fra europæere. Sukkerintolerans er en sygdom, hvor man ikke kan fordøje hvid sukker.

Globalt set er sukkerintolerans meget sjælden, men i Grønland er den ret udbredt. Hele fire procent af den grønlandske befolkning lider af den, mens den er nærmest ikkeeksisterende i Europa. Kun én ud af 50.000 europæere lider af sukkerintolerans.

Forskerne har fundet ud af, at sygdommen skyldes en ændring i arvemassen hos inuit i Sibirien for over 10.000 år siden, og at mutationen i dag er delt mellem arktiske befolkningsgrupper.

En helt særlig diabetes variant

Indtil nu har lægerne i Grønland været nødsaget til at basere deres diagnosticering på genetiske data fra europæere. Simpelthen fordi grønlandske gener aldrig er blevet systematisk undersøgt. Det er selvom, lægerne godt ved, at inuit og europæere har forskellige gener.

Et eksempel på en diabetesvariant, som lægerne har opdaget, er en helt særlig variant af diabetestypen, MODY.

”Hvis vi kun tester for de danske MODY-varianter, som vi har gjort i mange år, ville vi ikke finde den typiske grønlandske variant. Efter vores studie ved vi, at der findes en MODY-variant, der kun findes blandt inuit,” siger Marit Eika Jørgensen.

Derfor bliver patienter med den særlige diabetes variant ofte først fejldiagnosticeret med type 2 diabetes.

MODY-varianten behandles bedst med særlig tabletbehandling. Det er en billig medicin, som lægerne ikke rigtig bruger mere, men som er rigtig effektiv mod MODY-varianten.

”Vi har patienter, der er kommet og fået fire forskellige diabetesmedicin, og når vi så finder den her MODY-variant, så kan vi sætte dem over på tabletformen, der løser problemet fra den ene dag til den anden,” siger Marit Eika Jørgensen.

Andre MODY-varianter ses typisk i to procent af diabetespatienterne i Europa, mens de i Grønland er næsten fire gange hyppigere.

Derfor arbejder lægerne i Grønland meget med tidlig opsporing og særligt familieopsporing, da gensygdomme er arvelige.

Ny og bedre forskning

Med den her nye og hidtil største kortlægning af grønlændernes gener, går det kun fremad for behandlingen af gensygdomme i det grønlandske sundhedsvæsen.

”Jeg tør godt sige, at i Grønland går det ofte hurtigere med forskning i diabetes end andre steder, fordi vi har relativt mange, der bærer samme variant, og det gør det meget lettere at lave nye studier,” siger Marit Eika Jørgensen.

På grund af det omfattende studie af en lille befolkningsgruppe har den nye genetiske forskningsdatabase over Grønlands befolkning potentiale til at blive en af de bedste i verden – måske bedre end databaserne over europæiske befolkninger.

For kortlægningen gør det ikke bare nemmere at opspore gensygdommene. Det gør det også lettere at udvikle præcisionsmedicin. Det vil sige behandlinger, der er skræddersyet til den enkelte patient på baggrund af deres genetik.

Forskningsleder Marit Eika Jørgensen fortæller, at Steno Diabetes Center er i fuld gang med flere nye undersøgelser, der kan gavne grønlænderne og andre inuitbefolkninger i fremtiden.

„Vi er langt fra ved vejs ende, og der kan sagtens dukke flere nye genvarianter op, som vi endnu ikke kender til, siger hun.